Іду на урок...

Урок №1

Тема: Основні поняття генетики. Методи генетичних досліджень

Мета: розглянути основні поняття генетики, предмет і цілі цієї науки;  ознайомити учнів з головними методами генетичних досліджень, розглянути їх переваги й недоліки та ситуації, коли доцільне використання того або іншого методу; розвивати вміння аналізу й синтезу інформації, виховувати повагу до науки, розуміння необхідності проведення наукових до­сліджень та їх значення для існування людства.

Обладнання:  таблиці з визначеннями основ­них генетичних понять, фотографії або малюнки сортів рослин і порід тварин, виведених завдяки досягненням гене­тики.

Тип уроку :урок засвоєння нових знань

Хід уроку

І. Організаційний етап

ІI. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Які переваги має статеве розмноження порівняно з нестатевим?

2. Як відбувається процес сперматогенезу?

3. Як відбувається процес овогенезу?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

         Генетика (від грецьк. генезис - походження) - наука про спадковість і мінливість живих організмів. В її основу були покла­дені закономірності спадковості, виявлені Г. Менделем під час ви­вчення різних сортів і гібридів гороху в 1860-х роках. Народження генетики відносять до 1900 року, коли X. де Фріз, К. Корренс і Є. Чермак повторно відкрили закон Г. Менделя.

(Додаток А)

         Залежно від об’єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин, мікроорганізмів і людини тощо. Сам термін «генетика» було запропоновано англійським генетиком В. Бетсоном 1905 року.

         Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. Під час розведення домашніх тварин і культурних рослин здавна ви­користовувалася гібридизація порід або сортів, які відрізнялися між собою за певними ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкуван­ня ознак. А поєднання багаторічних спостережень і потреби підви­щення врожайності й ефективності сільського господарства і стало причиною бурхливого розвитку генетики у XX столітті.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтуються техно­логії створення нових і покращення існуючих порід домашніх тва­рин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів, які ви­користовуються у фармацевтичній промисловості й медицині. Ве­лике значення має генетика для медицини та ветеринарії, оскільки багато хвороб людини і тварин є спадковими та для їх діагностики, лікування й профілактики потрібні генетичні дослідження.

Основні терміни й поняття генетики

         Ген - дискретна функціональна одиниця спадковості, з допо­могою якої відбувається запис, зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянка молекули ДНК (або РНК у деяких вірусів), розташована на певній ділянці (у певному локусі) хромосоми еукаріотів, у бактеріальній хромосомі чи плазміді у прокаріотів або в молекулі нуклеїнової кислоти вірісів.

        Алель - один з можливих станів (варіантів) гена.

Домінантний алель - алель, який пригнічує прояв іншого алеля певного гена. Залежно від ступеня пригнічення виділяють повне чи неповне домінування.

         Рецесивний алель - алель, прояв якого пригнічується іншим алелем певного гена.

         Алель дикого типу - алель, який поширений у природних по­пуляціях певного виду й обумовлює розвиток ознак, що є характер­ними для цього виду.

         Локус - місце розташування алелей певного гена на хромосомі.

         Гомозигота - диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), го­мологічні хромосоми якої мають однакові алелі певного гена. У го­мозиготному стані проявляються і домінантні, і рецесивні алелі.

         Гетерозигота - диплоїдна або поліплоїдна клітина (особи­на), гомологічні хромосоми якої мають різні алелі певного гена.

         У гетерозиготному стані в разі повного домінування проявляєть­ся дія домінантного алеля, а за неповного домінування ознака має проміжне вираження між домінантним і рецесивним алелями.

         Гемізиготпа - диплоїдна клітина (особина), яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що в деяких видів особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми або лише одну статеву хромосому.

         Генотип - сукупність усіх генів клітини, локалізованих у ядрі (у хромосомах) або в різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях, плазмідах).          Генотип - це спадкова осно­ва організму єдина система взаємодіючих генів, тому прояв кожно­го гена залежить від його генотипного середовища. Генотип - но­сій генетичної інформації, який контролює формування всіх ознак організму, тобто його фенотипу.

         Фенотип - сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього се­редовища. Фенотип ніколи не відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах онтогенезу. У процесі розвитку організму фенотип змінюється. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

         Спадковість - здатність живих організмів передавати особи­нам наступного покоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохі­мічні особливості своєї організації, а також характерні риси ста­новлення цих особливостей у процесі онтогенезу.

         Мінливість - властивість організму змінювати свою морфофізіологічну організацію (що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рас), а також набувати нових ознак у процесі індивіду­ального розвитку.

         Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах:

• вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації;

• вивчення закономірностей зберігання і передачі спадкової ін­формації нащадкам;

• дослідження залежності проявів спадкової інформації у фено­типі від певних умов довкілля;

• встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення;

• вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.

Заповнення таблиці разом з учнями. ( Додаток Б)

Методи генетичних досліджень

Метод досліджень	Особливості методу
Гібридологічний	Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - досліджен­ня характеру успадкування станів ознак з допомогою системи схрещувань. Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це поєд­нання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки; дигібридне - двох ознак, полігібридне - трьох і більше.
Генелогічний	Полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в ме­дичній генетиці, селекції тощо. 3 його допомогою вста­новлюють генотип особин і обчислюють імовірність про­яву того чи іншого стану ознаки в майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними прави­лами: організм жіночої статі позначають колом, чолові­чої - квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизон­тальними лініями, а батьків і нащадків - вертикальною
Популяційно-статистичний	Дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення поши­рення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території та статистично обробляють одержані дані
Цитогенетичний	Ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомно­го набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше. Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (ви­дів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором
Біохімічний	Полягає у вивченні особливостей біохімічних процесів у організмів з різними генотипами. Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. 3 їх допомогою вияв­ляють білки та проміжні продукти обміну, не властиві певному організмові, що свідчить про наявність зміне­них (мутантних) генів
Близнюковий	Полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи) та порівнянні їх з різнояйцевими близнятами. Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників до­вкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак
Методи гене­тичної інже­нерії	Технології, з допомогою яких учені виділяють з орга­нізмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудо­вують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів

1. Бліц-опитування: учитель у швидкому темпі ставить учням запитання, а учні дають одну або декілька  правильних відповідей. За необхідності вони можуть доповнювати та розширювати.

1. Що вивчає генетика?

2. Що таке ген?

3. Чим відрізняються між собою домінантні й рецесивні алелі од­ного гена?

4. Яке значення має генетика для людини?

5. Що таке генотип?

6. Що таке фенотип?

7. Які методи генетичних досліджень вам відомі?

8. Для чого і як генетики використовують гібридологічний ме­тод?

9. Для чого і як генетики використовують генелогічний метод?

10. Для чого і як генетики використовують близнюковий метод?

11. Для чого і як генетики використовують біохімічний метод?

12. Чому під час генетичних досліджень бажано використовувати кілька методів?

2. Сніжна грудка: слово – речення – питання – відповідь.

Перший учень проговорює слово, що стосується даної теми, другий складає речення з цим словом, третій складає питання до цього слова, а четвертий відповідає на нього.

Наприклад:

v генетика 

v в її основу були покла­дені закономірності спадковості, виявлені Г. Менделем під час ви­вчення різних сортів і гібридів гороху.

v в якому методі генетичних досліджень йде мова про ви­вчення різних сортів і гібридів гороху?

v гібридологічному

  3. Робиться  висновок - учні роблять висновки, узагальнення, синтезують (комбінують елементи вивченого в єдине ціле), оцінюють рівень виконання роботи, рівень власних досягнень, досягнень інших учнів і класу в цілому.

V. Домашнє завдання

Опрацювати § 5 – 7. Підготувати  реферати та повідомлення, презентації про життя й діяльність Г. Менделя.

*******

Урок №2

Тема. Закони Г. Менделя,їх статистичний характер і цитологічні основи.

Мета уроку: ознайомити учнів із законами Г. Менделя, розглянути їх статистичний характер і цитологічні основи; розвивати вміння пов'язувати виконання функцій певни­ми структурами з особливостями їхньої будови; виховувати вміння критично й обґрунтовано сприймати наукову ін­формацію.

Обладнання й матеріали: проектор, комп’ютер, мультимедійна презентація, підручники біології, таблиці, схеми, портрет Г. Менделя, таблиці або слайди

презентації чи відеофрагменти, які демонструють цитологічні основи законів                 Г. Менделя.

Тип уроку: комбінований  (змішаний)

ХІД УРОКУ

I. Організаційний етап.

ІІ. Актуалізація опорних знань та чуттєвого досвіду учнів.

На минулому занятті ми відкрили з вами сторінку найцікавішої науки біологічного циклу - генетики. Генетика є наукою, де потрібно розуміння і знання багатьох складних питань.

1. Завдання: допишіть пропущені слова (на картках).

Генетика – наука про _____________________________________________. Ве­лике значення має генетика для___________________________________. Елементарною одиницею спадковості є __________________і розміщується в ____________________.  ___________________ метод полягає у схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами ознак. Схрещування може бути 1)___________________ - це ______________________________________________________________________ 2) _____________________________ - це________________________________________

___________________________________________________________________________ 3) ________________________ -це______________________________________________

2. Перевірте свої знання, поставивши літери, що відповідають за потрібний термін, перед нижчепереліченими ознаками:

Е    - ген

М   - фенотип

Ь    - алель

Д   - спадковість

Н   - генотип

Е   - гібрид

Л   -  мінливість

?	Сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак - результат взаємодії генотипу і навколишнього середовища
?	Нащадки батьківських форм
?	Сукупність генів організму
?	Властивість організмів передавати потомству при розмноженні ознаки та особливості розвитку
?	Ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про первинну структуру одного білка
?	Властивість організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку
?	Один з можливих станів (варіантів) гена

Якщо дане завдання виконано правильно, то з букв складеться прізвище чеського  вченого. Чим відомий цей вчений?

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності учнів.

Протягом всієї історії свого існування людство завжди цікавило питання про причини схожості дітей і батьків. Чому подібне народжує подібне?

«Як він схожий на свого батька», - вигукують родичі, прийшовши на день народження і дивлячись який виріс юнак. У карих очах батьків світиться гордість за підростаюче покоління, а винуватець свята, невинно кліпаючи такими ж карими очима, непомітно з'їдає приготовлені для гостей цукерки.

Ми успадковуємо від своїх батьків не тільки колір очей і волосся, форму носа і групу крові. Ми успадковуємо риси темпераменту та особливості рухів, схильність до вивчення мов і здатність до математики. Ми народжуємося на світ, маючи свій унікальний спадковий матеріал, ту програму, на основі якої під впливом факторів зовнішнього середовища, ми станемо такими, якими ми є - неповторні і в той же час схожі на попередні покоління. Чому?

IV. Вивчення нового матеріалу.

На сьогоднішньому занятті ми продовжимо вивчення основ генетики і розглянемо наступні питання:

План

1.     Грегор Мендель – батько генетики.

2.     Перший закон Менделя, статистичний характер і цитологічні основи.

3.     Другий закон Менделя.

4.     Третій закон Менделя.

5.     Цитологічні основи і статистичний харак­тер законів спадковості.

1.     Грегор Мендель – батько генетики.

Основні закономірності спадковості встановив ви­датний чеський учений Грегор Мендель, якого по праву вважають батьком генетики. (Додаток А) Мендель не був першим вченим, який намагався відповісти на питання: як передаються з покоління в покоління властивості і ознаки? Але саме він зміг виявити закономірності в передачі ознак від покоління до покоління. Англійська генетик Шарлотта Ауербах сказала: «Успіх роботи Менделя в порівнянні з дослідженнями його попередників пояснюється тим, що він володів двома істотними якостями, необхідними для вченого: здатністю задавати природі потрібне питання і здатністю правильно тлумачити відповідь природи».

Які ж дослідження і як провів Грегор Мендель?

В 1843 г. ставши монахом, Мендель став серйозно займатися різними дослідженнями. В  його чернечій келії, з'явилися їжак, лисиця і безліч мишей. Мендель схрещував їх, спостерігав, яке виходило потомство. Але монастирське начальство провідало про його досліди з мишами і розпорядилося прибрати мишей, щоб не кидати тінь на репутацію монастиря.

Тоді Мендель випросив у монастирі під садок невелику обгороджену забором ділянку і переніс свої досліди на горох. Ніхто не  міг припустити, що на такій крихітній ділянці будуть встановлені загальні біологічні закони спадковості. Навесні 1845 р. Мендель висадив тут горох. Пізніше він жартівливо говорив своїм гостям:

- Чи не хочете подивитися на моїх дітей?

Здивовані гості йшли разом з ним в сад, де він вказував їм на грядки з горохом. Всі свої досліди Г. Мендель проводив саме на цій рослині з родини Бобових. Коли Менделя запитували, чому він обрав саме горох, то відповідь була наступна – «Просто заради сміху. Але насправді горох виявився вдалим об'єктом для проведення генетичних досліджень.

По-перше, відо­мо багато сортів цієї культурної рослини, які відрізня­ються різними станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо).

По-дру­ге, життєвий цикл гороху досить короткий, що дає мож­ливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь.

По-третє, горох посівний - самозапильна рослина, тому нащад­ки кожної особини, яка розмножувалась самозапилен­ням, є чистими лініями.

Чисті лінії - це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення.

Гомозиготною (від грец. гомос - однаковий і зиготос - сполучений разом) називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (осо­бину), гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів. Але слід зазначити, що горох посів­ний можна запилювати і перехресно. Це дає можли­вість здійснювати гібридизацію різних чистих ліній. Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми.

Гетерози­готною (від грец. гетерос - інший і зиготос) назива­ють диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певних генів. Отже, Г. Мендель застосував гібридологічний метод досліджень. На відміну від своїх попередників він чітко визначав умови проведення дослідів: серед різноманітних спадкових ознак виділяв різні стани однієї (моногібридне схрещування), двох (дигібридне) або більшої кількості (полігібридне) ознак і простежував їхній прояв у ряді наступних поколінь.

Результати досліджень він обробляв статистично, що дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів.

Попередники Г. Менделя намагалися простежити успадкування різних станів усіх ознак і досліджуваних організмів одночасно, тому їм і не вдавалося виявити будь-які закономірності.

2. Перший закон Менделя  (Додаток Б).

Які закономірності встановив Г. Мендель? 

Дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування: він схрестив дві чисті лінії гороху посівного, які давали відповідно насіння жовтого або зеленого кольору (батьківські форми умовно позначають латинською літерою Р - від лат. парентес - батьки), насіння, яке утворювали нащадки, одержані від такого схрещування (гібриди першого покоління), виявилося одноманітним - жовтого кольору. Так був встановлений закон одноманітності гібридів першого покоління: нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, які розрізняються за однією озна­кою, мають однаковий фенотип за цією ознакою (у фенотипі, гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки – домінантний)

3. Другий закон Менделя

Потім Г. Мендель схрестив між собою гібриди першого покоління. Їхні нащадки (гібриди другого покоління) дали 8 023 насінини, з яких 6 022 були жовтого кольору, а 2 001 - зеленого. Тож серед насіння гібридів другого покоління знову з'явилися насінини зеленого кольору (проявився рецесивний стан ознаки), які становили приблизно 1/4 загальної кількості насіння, тоді як  насіння жовтого кольору (домінант­ний стан ознаки) було близько 3/4.

Цю закономірність названо законом розщеплен­ня: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед нащадків спостерігається явище роз­щеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого поко­ління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний стани ознак.

Розщеплення - прояв обох станів оз­наки (домінантного і рецесивного) у другому поколінні гібридів, зумовлений розходженням алельних генів, які їх визначають.

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінан­тного та рецесивного станів ознак і в наступних поко­ліннях гібридів. Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рос­лини, які при самозапиленні утворювали насіння лише зеленого кольору, тоді як рослини, що виросли з насіння жовтого кольору «поводили себе» по-різно­му. Одна частина цих рослин при самозапиленні ут­ворювала насіння лише жовтого кольору (1/3 від кількості рослин, які виросли з жовтого насіння), тоді як інша (2/3 цих рослин) - насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Г. Мендель дійшов висновку, що насіння з домінантним станом ознаки (жовтого кольору), хоча й подібне за феноти­пом, але може розрізнятись за генотипом. Натомість, насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний стан ознаки (зелений колір), подібне і за генотипом. Отже, все насіння з рецесивним станом ознаки було гомози­готне за геном забарвлення насіння. А серед насінин з домінантним станом ознаки траплялися як гомози­готні, так і гетерозиготні (мали дві різні алелі гена забарвлення насіння).

4. Третій закон Менделя

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: вибрав рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схре­щування) або більшої кількості (полігібридне схрещу­вання) спадкових ознак. Так він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких фор­мували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого по­коління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні стани обох дослі­джуваних ознак). Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою. Г. Мендель одержав такі результати. Серед гібридів другого покоління виявилися чотири фенотипні гру­пи в таких співвідношеннях: приблизно дев'ять частин насіння було жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), три частини - жовтого кольору зі зморш­куватою поверхнею (101 насінина), ще три частини -зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 на­сінин), а одна частина - зеленого кольору зі зморш­куватою поверхею (32 насінини). Отже, кількість фенотипних груп насіння, яке утворювали гібриди другого покоління вдвічі перевищило їхню кількість у вихідних батьківських форм. Крім насіння, яке мало комбінації станів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір - гладенька поверхня та зеле­ний колір - зморшкувата поверхня), з'явилися ще дві фенотипні групи, з новими комбінаціями (жовтий колір - зморшкувата поверхня та зелений колір - гла­денька поверхня).

Щоб пояснити ці результати, Г. Мендель простежив успадкування різних станів кожної ознаки окремо. Співвідношення насіння різного кольору гібридів другого покоління було таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений, тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещу­ванні становило 3:1. Подібне спостерігали і при роз­щепленні за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 -зморшкувату. Тобто розщеплення за ознакою струк­тури поверхні насіння також було 3:1.

На підставі одержаних результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак: при ди- або полігібридному схрещу­ванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, є по суті двома моногібридними, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - три і т.д. ( Додаток Б)

  5. Цитологічні основи і статистичний харак­тер законів спадковості

Нестатеві (соматичні) клітини, як правило, мають диплоїдний набір хромо­сом, тобто в кожній з них є два алельні гени. Це мо­жуть бути дві домінантні чи дві рецесивні алелі певного гена (гомозигота) або домінантна і рецесив­на алелі (гетерозигота). Коли внаслідок мейотично­го поділу утворюються статеві клітини, в кожну з них потрапляє тільки одна алель з кожної пари. Гомози­готна особина формує лише один сорт статевих клітин (домінантною або рецесивною алеллю певно­го гена), тоді як гетерозиготна - два сорти в рівних кількостях (50% з домінантною алеллю певного гена і 50% - з рецесивною).

Користуючись малюнком, простежимо за гомо­логічними хромосомами при моногібридному схрещу­ванні гомозиготних особин гороху посівного. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хро­мосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2п = 2), а кожна з них містить тільки один ген. Хромосому з до­мінантною алеллю (А) на малюнку позначено жовтим кольором, а з рецесивною (а) - зеленим. Відомо, що нащадки, отримані від схрещування особин гомози­готних за домінантною та рецесивною алелями (гібри­ди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - Аа). Це пояснюється тим, що одну хромосо­му з домінантною алеллю вони дістають від одного з батьків, а іншу, з рецесивною, - від другого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох сортів: половина з них нестиме хромосому з домінантною алеллю, половина - з рецесивною. Внаслідок схрещування гібридів пер­шого покоління між собою у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: чверть особин матиме хромосоми лише з домінантни­ми (гомозиготи за домінантною алеллю - АА), поло­вина — одну хромосому з домінантною, другу - з рецесивною (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивною алел­лю — аа) алелями. А за фенотипом три чверті насіння гібридів другого покоління матиме жовте забарвлен­ня (гомозиготи за домінантною алеллю і гетерозиго­ти), а одна чверть - зелене (гомозиготи за рецесивною алеллю).

Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистич­ний характер закону розщеплення. Він визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних сортів.

Проте простіше записати хід схрещування за допо­могою так званої решітки Пеннета (запропонував англійський генетик Пеннет).

Отже, ми бачимо, що серед гібридів другого поколін­ня можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного домінування домінантної алелі над ре­цесивною вони визначатимуть два варіанти фенотипу. З даних схеми стають зрозумілими і причини подаль­шого розщеплення ознак унаслідок розмноження гібридів другого покоління самозапиленням. Гомози­готні особини будуть формувати гамети лише одного сорту, тому серед їхніх нащадків не спостерігається яви­ще розщеплення. Гетерозиготні особини утворювати­муть гамети двох сортів (з домінантною і з рецесивною алеллю), тому серед їхніх нащадків буде спостерігати­ся розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Так само можна продемонструвати цитологічні ос­нови і статистичний характер закону незалежного комбінування станів ознак. Уявімо, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2п = 4), кожна з яких несе лише один ген. Хромосоми однієї пари позначимо паличками, іншої - кружечка­ми. Хромосоми, які несуть домінантну алель, забар­влені у жовтий колір, а рецесивну - в зелений. Припустімо, що материнський організм містить хро­мосоми лише з домінантними алелями генів забарв­лення і структури поверхні насіння, а батьківський - лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні організми в процесі утворення гамет формуватимуть один їхній сорт - або з домінантними, або з рецесив­ними алелями. У разі схрещування батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління) дістають по дві хромосоми з відповідними домінантними алелями від материнського організму і по дві з рецесивними - від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготни­ми за генами забарвлення і структури поверхні на­сіння й формуватимуть чотири сорти гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени бу­дуть знаходитися у тих самих комбінаціях, що і в га­метах вихідних батьківських форм, а в двох інших - у нових поєднаннях (рекомбінаціях). Рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатів - поєднання) - перерозподіл спад­кового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Інши­ми словами, рекомбінації - це нові поєднання алелей різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхнього поєднання у гаметах батьків.

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних сортів, які утворюють гібриди першого покоління, в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе утворення дев'яти варіантів генотипів. Ці варіанти, у свою чергу, визначатимуть чотири різних варіанти фенотипу. У двох із них стани ознак забарвлення на­сінини і структури її поверхні будуть у тих самих по­єднаннях, як і у фенотипі вихідних батьківських форм (жовтий колір - гладенька поверхня насінини і зе­лений колір - зморшкувата поверхня), а у двох - в но­вих - рекомбінаціях (жовтий колір - зморшкувата поверхня і зелений колір - гладенька поверхня). Ре­комбінації є одним із джерел мінливості організмів.

Статистичний характер закону незалежного комбі­нування станів ознак можна довести, записавши хід дигібридного схрещування за допомогою решітки Пен­нета.

При схрещуванні гомозиготних батьківських форм його результат буде такий:

Результати схрещування батьківських форм, гомо­зиготних за домінантними і відповідно рецесивними алелями генів забарвлення (А - а) і структури по­верхні (В - b) насіння, розташованих у негомологічних хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів першого покоління: всі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуть насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею.

Хід схрещування гібридів першого покоління між собою наведено на малюнку. Він свідчить про те, що серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею, 3 - жовтого зі зморш­куватою, 3 - зеленого з гладенькою і 1 - зеленого зі зморшкуватою. Отже, розщеплення серед гібридів другого покоління як за ознакою забарвлення насіння, так і за ознакою структури його поверхні становити­ме 12:4 (тобто 3:1). За умови повного домінування до­мінантних алелей над відповідними рецесивними фенотип жовтого насіння з гладенькою поверхнею ви­значатиметься чотирма варіантами генотипу (ААВВ, ААВЬ, АаВВ, АаВb), жовтого зі зморшкуватою - дво­ма (ААbb, Ааbb), зеленого з гладенькою - теж двома (ааВВ, ааВb), а зеленого зі зморшкуватою - одним (ааbb).

V. Узагальнення та систематизація знань.

Дати відповіді на питання:

1.     Коли були повторно відкриті закони Г. Менделя?

2.     Які цитологічні основи мають закони Г. Менделя?

3.     Чому закони Г. Менделя мають статистичний характер?

4.     Яке практичне значення для людини мають закони Г. Менделя?

VІ. Домашнє завдання.

·        Опрацювати § 8 підручника,  запитання с. 47;

·        Розв’язати задачу:  відсутність малих корінних зубів визначається домінантним аутосомним геном. Яка ймовірність народження дітей з аномалією в сім’ї, де батьки гетерозиготні за цим геном?

*** **

Урок №3

Тема: Хромосомна  теорія  спадковості .  Зчеплене успадкування.

Мета: ознайомити учнів з основними положеннями хромосомної теорії спадковості, історією її виникнення та значенням для науки й сільського господарства; розвивати вміння аналізувати інформацію й висувати гіпотези для пояснення спостережень; виховувати вміння прислухатися до чужих ідей та критично сприймати інформацію.

Обладнання й матеріали: портрет Т. Моргана, таблиці або слайди презентації з поясненням основних положень хромосомної теорії спадковості, зображення хромосом і хромосомних наборів окремих видів живих організмів. Базові поняття й терміни: хромосома, група зчеплення, зчеплене успадкування, гомологічні хромосоми, мейоз, кросинговер.

Тип уроку: урок засвоєння навичок і умінь.

Хід уроку

І. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Біологічний диктант

1.     Один з можливих станів (варіантів) гена… алель

2.     Алель, який пригнічує прояв іншого алеля певного гена. .. домінантний

3.     Алель, прояв якого пригнічується іншим алелем певного гена… рецесивний

4.     Місце розташування алелей певного гена на хромосомі… локус

5.     Сукупність усіх генів клітини, локалізованих у ядрі (у хромосомах) або в різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях, плазмідах)… генотип

6.     Сукупність властивостей і  ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища… фенотип

7.     Здатність живих організмів передавати особинам наступного покоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохімічні особливості своєї організації, а  також характерні риси становлення цих особливостей у процесі онтогенезу… спадковість

8.     Метод, що полягає у вивченні родоводів організмів… генеалогічний

9.     Метод, що ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів… цитогенетичний

10.                       Нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, які розрізняються за однією ознакою, мають однаковий фенотип за цією ознакою – це закон… закон однотипності гібридів першого покоління

11.                        Клітини, що несуть різні алельні гени… гетерозиготи

12.                       Історія генетики починається з… 1900 року… коли троє вчених – голландець Гуго де Фріз, німець Карл Коренс та австрієць Еріх Чермак незалежно один від одного встановили важливі закономірності успадкування ознак у потомстві гібридів.

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Учені встановили, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі класичного об’єкта генетичних досліджень - мухи-дрозофіли - є лише чотири хромосоми, але число спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів. Тож разом з ознаками, які успадковуються незалежно, мають існувати й такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n =4, у людини 1n =23). Цей факт і було покладено в основу хромосомної теорії спадковості. Хромосомна теорія спадковості, в основному, була сформована на початку ХХ століття Т. Х. Морганом та його учнями.

Основні положення хромосомної теорії спадковості

·         Матеріальною основою спадковості є хромосоми.

·         Гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності.

·        Гени, локалізовані в одній хромосомі, складають одну группу зчеплення і передаються нащадкам разом.

·         Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

·         Гаплоїдне число хромосом є постійним для кожного виду.

·         Ознаки, які визначаються зчепленими генами, також успадковуються зчеплено.

Зчеплене успадкування генів може порушуватися внаслідок перехрещування хромосом (кросинговеру), який відбувається між гомологічними хромосомами у процесі мейозу. Слід зазначити, що Т. X. Морган вдало обрав об’єкт для своїх досліджень. Він обрав муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об’єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторіях, вони мають значну плодючість, швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління виникає кожні півтора-два тижні) та невелику кількість хромосом, що спрощує спостереження.

Явище зчепленого успадкування Т. X. Морган встановив у такому досліді. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними аллелями (чорне тіло - недорозвинені крила). Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕ YY та ееyy. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло й нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип - EeYy). Потім гібридів схрестили з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (тобто провели аналізуюче схрещування).

Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що зумовлюють забарвлення тіла й форму крил, містилися в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25 % - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25 % - з чорним тілом і нормальними крилами та 25 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні - 1:1:1:1). Якби ці гени розміщувалися в одній хромосомі й успадковувалися зчеплено, то було б отримано 50 % особин із сірим тілом і нормальними крилами та 50 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1:1).

Насправді 41,5 % особин мали сіре тіло й нормальні крила, 41,5 % - чорне тіло й недорозвинені крила, 8,5 % - сіре тіло й недорозвинені крила і 8,5 % - чорне тіло й нормальні крила, тобто розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1:1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом з тим проявилися всі чотири варіанти фенотипу (як у випадку незалежного успадкування). На підставі цих даних Т. X. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла й форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехрест хромосом, або кросинговер.

Кросинговер - обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі.(Додаток А). Дослідами Т. Моргана, К. Бріджеса й А . Стертеванта було показано, що немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого гени передавалися б завжди разом. Імовірність того, що два гени, локалізовані в одній хромосомі, не розійдуться в процесі мейозу, коливається в межах 1–0,5. У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і рекомбінацією генів. Цитологічна картина кросинговеру була вперше описана датським ученим Ф. Янсенсом. Кросинговер проявляється тільки тоді, коли гени знаходяться в гетерозиготному стані (АВ/ав). Якщо гени в гомозиготному стані (АВ/АВ або аВ/аВ), обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах і в поколінні. Частота (відсоток) перехресту між генами залежить від відстані між ними: чим далі вони розташовані один від одного, тим частіше відбувається кросинговер. Т. Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:

N1/N2 *100 =% кросинговеру, де N1 - загальне число особин у F1;N2 - сумарне число кросоверних особин.

Заслуги Т. Х. Моргана було увічнено в назві одиниці вимірювання кросинговеру. Відрізок хромосоми, на якому здійснюється 1 % кросинговеру, дорівнює одній морганіді (умовна міра відстані між генами). Частоту кросинговеру використовують для того, щоб визначити взаємне розміщення генів і відстань між ними.

Генетики розрізняють декілька типів кросинговеру: подвійний, множинний (складний), неправильний, нерівний. Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що викликає зміну фенотипу. Крім того, він поряд з мутаціями є важливим фактором еволюції організмів.

Зчеплене успадкування ознак і кросинговер

Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуються разом і не розходяться у нащадків, бо в процесі гаметогенезу вони потрапляють в одну гамету. Слід відзначити, що у вивченні успадкування зчеплених генів, які знаходяться в статевих хромосомах, має значення напрямок схрещування.

Якщо гени знаходяться в одній хромосомі й завжди передаються разом, говорять про повне зчеплення. Але частіше трапляється неповне зчеплення. Порушення зчеплення пояснюється кросинговером, який є обміном ідентічних ділянок гомологічних хромосом під час першої профази мейозу.

Гамети, у яких відбувся кросинговер, називають кросоверними.

( Додаток А )

Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між досліджуваними генами, тому й число гамет з новими комбінованими формами буде залежати від відстані між ними. Відстань обчислюється в морганідах (М) або відсотках кросинговеру. Одній морганіді відповідає утворення 1 % кросоверних гамет. Відповідно, максимальна відстань між генами, на якій можливий кросинговер, становить 50 М. Якщо гени розташовані один від одного на відстані, більшій ніж 50 М, то гени успадковуються як незалежні, хоча й належать до однієї групи зчеплення. На підставі визначених частот кросинговеру вчені будують карти груп зчеплення, на яких показано розташування генів на хромосомі відносно один одного.

Перехрещення між хроматидами гомологічних хромосом може відбуватися одночасно в декількох точках. Кросинговер, що відбувається лише в одному місці, називають поодиноким, у двох точках одночасно — подвійним, у трьох — потрійним. Насправді, у живих клітинах кросинговер завжди є множинним, а всі інші визначення стосуються кількості генів, які досліджуються в певній групі зчеплення.

Успадкування, зчеплене зі статтю

У живих організмів існує кілька способів визначення статі.

Стать можуть визначати зовнішні умови (у черва бонелії), плоїдність організму (у бджіл і мурах гаплоїдні особини - самці, а диплоїдні - самки) чи спеціальні статеві хромосоми (інші хромосоми в цьому випадку називають аутосомами).

Статеві хромосоми можуть бути одного або двох типів. Якщо статеві хромосоми певного виду одного типу, то стать визначається наявністю у хромосомному наборі однієї або двох статевих хромосом. Якщо статеві хромосоми двох типів, то одна стать має дві однакові статеві хромосоми (гомогаметна стать), а друга - дві різні (гетерогаметна стать).

Наприклад, у людини і двокрилих комах гомогаметною є жіноча стать (її представники мають по дві Х-хромосоми, генотип - ХХ), а гетерогаметною - чоловіча (її представники мають одну Х- і одну Y-хромосоми, генотип - XY). У більшості птахів і метеликів, навпаки, гомогаметною статтю є чоловіча (її представники мають по дві однакові хромосоми, але позначаються вони вже іншою латинською літерою - Z, генотип - ZZ), а гетерогаметною - жіноча (генотип - ZW).

У деяких тварин статеві хромосоми одного типу, й одна стать має лише одну статеву хромосому, а друга - дві однакові. Так, серед клопів, ящірок і деяких птахів трапляються види з генотипами чоловічої і жіночої статей ZZ і Z0 та X0 і XX відповідно (цифра 0 у запису означає відсутність другої хромосоми пари).

У людини генотип статі певного індивідума визначають шляхом вивчення клітин, які не діляться. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані й має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, перебуває в інактивованому стані у вигляді щільної структури, яку називають тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа Х-хромосом у клітині.

Тобто в нормі в клітинах чоловіків цих тілець немає, а в жінок є лише одне тільце Барра. Завдяки цьому, незважаючи на те що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тільки одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному й тому самому рівні в обох статей.

Y-хромосома людини вважається генетично інертною, бо в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми на детермінацію статі в людини дуже значний.

Вірогідність інактивації обох Х-хромосом у клітинах жінок однакова. Тому половина клітин жінки має інактивовану одну хромосому, а половина - другу. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні за генами статевих хромосом, є мозаїками. Так, черепахове забарвлення кішок обумовлене тим, що ген забарвлення шерсті представлений у одній з їх Х-хромосом алелем рудого забарвлення, а в іншій - алелем чорного забарвлення.

Гени, які розташовані у статевих хромосомах, називаються генами, зчепленими зі статтю. Прикладами таких генів є гени забарвлення очей у Х-хромосомі дрозофіли, гени дальтонізму й гемофілії в Х-хромосомі людини та гени облисіння й іхтіозу в Y-хромосомі людини.

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів

 Мікрофон: Передаючи одне одному  уявний мікрофон, учні відповідають на питання або висловлюють власну думку щодо проблеми, завдання. Висловлювання можуть бути окремими, а можуть доповнювати або продовжувати попереднє.

1. Що таке зчеплене успадкування?

2. Назвіть основні положення хромосомної теорії спадковості.

3. Які цитологічні механізми покладені в основу зчепленого успадкування?

4. Яке значення зчеплене успадкування має для практичної діяльності людини?

5. Чому не завжди гени, які знаходяться в одній хромосомі,успадковуються зчеплено?

V. Домашнє завдання

Вивчити 11-12 параграф підручника, завдання на сторінці 62 виконати письмово в зошиті.

 *****